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Authors
Colquicocha Murillo, MariaCucho Jurado, Janetliz
Eyzaguirre Zapata, Renee Mercedes
Manassero Morales, Gioconda
Moreno Larrea, Mariela del Carmen
Salas Arbizu, Katia Liliana
Torres Argandoña, Aimee Margarita
Vargas Castro, Jesús Olga
Issue Date
2015-07-06
Metadata
Show full item recordOther Titles
Guidelines for diagnosis and treatment of Gaucher DiseaseJournal
Revista Médica Herediana (Rev Med Hered.)Abstract
La enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo (1). La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1. El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir que la mutación en éste gen debe darse en estado de homocigocia (2).Type
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spaDescription
ArticleISSN
1729-214XCollections
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