Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

2.50
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/10757/559196
Title:
Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher
Other Titles:
Guidelines for diagnosis and treatment of Gaucher Disease
Authors:
Colquicocha Murillo, Maria; Cucho Jurado, Janetliz; Eyzaguirre Zapata, Renee Mercedes; Manassero Morales, Gioconda; Moreno Larrea, Mariela del Carmen; Salas Arbizu, Katia Liliana; Torres Argandoña, Aimee Margarita; Vargas Castro, Jesús Olga
Publisher:
Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina "Alberto Hurtado"
Journal:
Revista Médica Herediana (Rev Med Hered.)
Issue Date:
6-Jul-2015
URI:
http://hdl.handle.net/10757/559196
Abstract:
La enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo (1). La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1. El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir que la mutación en éste gen debe darse en estado de homocigocia (2).
Type:
info:eu-repo/semantics/article
Rights:
info:eu-repo/semantics/openAccess
Language:
spa
Description:
Article
Keywords:
Enfermedad de Gaucher; Guía
ISSN:
1729-214X

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorColquicocha Murillo, Mariaes_PE
dc.contributor.authorCucho Jurado, Janetlizes_PE
dc.contributor.authorEyzaguirre Zapata, Renee Mercedeses_PE
dc.contributor.authorManassero Morales, Giocondaes_PE
dc.contributor.authorMoreno Larrea, Mariela del Carmenes_PE
dc.contributor.authorSalas Arbizu, Katia Lilianaes_PE
dc.contributor.authorTorres Argandoña, Aimee Margaritaes_PE
dc.contributor.authorVargas Castro, Jesús Olgaes_PE
dc.date.accessioned2015-07-07T20:47:45Zes_PE
dc.date.available2015-07-07T20:47:45Zes_PE
dc.date.issued2015-07-06es_PE
dc.identifier.issn1729-214Xes_PE
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10757/559196es_PE
dc.descriptionArticlees_PE
dc.description.abstractLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo (1). La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1. El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir que la mutación en éste gen debe darse en estado de homocigocia (2).es_PE
dc.formatapplication/pdfes_PE
dc.language.isospaes_PE
dc.publisherUniversidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina "Alberto Hurtado"es_PE
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_PE
dc.sourceUniversidad Peruana de Ciencias Aplicadas (UPC)es_PE
dc.sourceRepositorio Académico - UPCes_PE
dc.subjectEnfermedad de Gaucheres_PE
dc.subjectGuíaes_PE
dc.titleGuía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucheres_PE
dc.title.alternativeGuidelines for diagnosis and treatment of Gaucher Diseasees_PE
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_PE
dc.identifier.journalRevista Médica Herediana (Rev Med Hered.)es_PE
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