Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso

5.00
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/10757/313689
Title:
Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso
Other Titles:
Mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome: A case report
Authors:
Amorín, Milagros; Carlina, Andrea; Prötzel, Ana
Citation:
Arch. argent. pediatr. vol.110 no.5 Buenos Aires oct. 2012
Publisher:
Sociedad Argentina de Pediatría (SAP)
Issue Date:
5-Mar-2014
URI:
http://hdl.handle.net/10757/313689
DOI:
10.5546/aap.2012.e103
Additional Links:
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500017&lng=es&nrm=iso&tlng=es
Abstract:
La mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I), es una enfermedad genética autosómica recesiva de origen lisosomal, caracterizada por la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa. La deficiencia en el catabolismo de los glucosaminoglucanos resulta en su acumulación en diferentes tejidos y órganos. La incidencia global de la MPS I es de 0,99-1,99/100 000 nacidos vivos. Existen tres presentaciones clínicas: Hurler (grave), Hurler-Scheie (moderada) y Scheie (leve). Presentamos el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó MPS I, de variedad grave en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Este caso es el único con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta el momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.
Abstract:
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans. The overall incidence of MPS I is 0.99-1.99/100.000 live births. There are three clinical presentations: Hurler (severe), Hurler Scheie (mild) and Scheie (mild). We report the case of a 10-years-old male patient diagnosed with Hurler syndrome, the severe presentation, 5 years ago by enzyme α-L-iduronidase activity measurement in leukocytes; with a history of recurrent respiratory infections, umbilical hernia, corneal opacity, coarse facial features, macroglossia, hearing loss, stiffness of joints, cardiac compromise, claw hands, mental retardation and stunted growth. After enzyme replacement therapy the patient has shown improvement of visceral symptoms, but the neurological damage continuous in progress. Key words: mucopolysaccharidosis, Hurler syndrome, MPS 1, Hurler, genetic disorder, enzymatic replacement therapy, ERT.
Type:
info:eu-repo/semantics/article
Rights:
info:eu-repo/semantics/openAccess
Language:
spa
Keywords:
Mucopolisacaridosis; Síndrome de Hurler; MPS I; Trastorno genético; Terapia de reemplazo enzimático
ISSN:
0325-0075

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorAmorín, Milagroses_PE
dc.contributor.authorCarlina, Andreaes_PE
dc.contributor.authorPrötzel, Anaes_PE
dc.date.accessioned2014-03-06T02:38:24Z-
dc.date.available2014-03-06T02:38:24Z-
dc.date.issued2014-03-05-
dc.identifier.citationArch. argent. pediatr. vol.110 no.5 Buenos Aires oct. 2012es_PE
dc.identifier.issn0325-0075-
dc.identifier.doi10.5546/aap.2012.e103es_PE
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10757/313689es_PE
dc.description.abstractLa mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I), es una enfermedad genética autosómica recesiva de origen lisosomal, caracterizada por la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa. La deficiencia en el catabolismo de los glucosaminoglucanos resulta en su acumulación en diferentes tejidos y órganos. La incidencia global de la MPS I es de 0,99-1,99/100 000 nacidos vivos. Existen tres presentaciones clínicas: Hurler (grave), Hurler-Scheie (moderada) y Scheie (leve). Presentamos el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó MPS I, de variedad grave en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Este caso es el único con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta el momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.es_PE
dc.description.abstractMucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans. The overall incidence of MPS I is 0.99-1.99/100.000 live births. There are three clinical presentations: Hurler (severe), Hurler Scheie (mild) and Scheie (mild). We report the case of a 10-years-old male patient diagnosed with Hurler syndrome, the severe presentation, 5 years ago by enzyme α-L-iduronidase activity measurement in leukocytes; with a history of recurrent respiratory infections, umbilical hernia, corneal opacity, coarse facial features, macroglossia, hearing loss, stiffness of joints, cardiac compromise, claw hands, mental retardation and stunted growth. After enzyme replacement therapy the patient has shown improvement of visceral symptoms, but the neurological damage continuous in progress. Key words: mucopolysaccharidosis, Hurler syndrome, MPS 1, Hurler, genetic disorder, enzymatic replacement therapy, ERT.eng
dc.formatapplication/pdfes_PE
dc.language.isospaes_PE
dc.publisherSociedad Argentina de Pediatría (SAP)es_PE
dc.relation.urlhttp://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500017&lng=es&nrm=iso&tlng=eses_PE
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_PE
dc.sourceUniversidad Peruana de Ciencias Aplicadas (UPC)es_PE
dc.sourceRepositorio Académico - UPCes_PE
dc.subjectMucopolisacaridosises_PE
dc.subjectSíndrome de Hurleres_PE
dc.subjectMPS Ies_PE
dc.subjectTrastorno genéticoes_PE
dc.subjectTerapia de reemplazo enzimáticoes_PE
dc.titleMucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un casoes_PE
dc.title.alternativeMucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome: A case reportes_PE
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dc.description.peer-reviewRevisión por pareses_PE
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